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神经纤维瘤要做哪些检查确诊

发布时间: 2016-11-01 10:09:56 来源:中国癌症防治网

一、病史采集关键

口腔颌脸部神经纤维瘤常来且面神经和三叉神经,成长缓慢,常见于青年人。来源于感觉神经者,常有压痛。病变坐落口腔内者较少见。颜脸部神经纤维瘤的外表肌肤有大小不一的棕色斑,或呈灰黑色小点状或片状病损。附近骨安排受侵略时,可致使脸部变形。多发性神经纤维瘤病患者,有宗族史者达70%以上。头脸部多发性神经纤维瘤病患者还常伴有先天性颅颌面骨残缺与变形。

二、体格查看关键

1.通常状况

多发性神经纤维瘸病患者全身有多处色素斑块(牛奶-咖啡样斑)及皮下结节病损。通常认为有两个以上任何类型的神经纤维瘤,肌肤上的咖啡色或棕色斑块大于1.5 cm,有5~6个以上时即可确诊为多发性神经纤维癌病。

2.部分查看

(1)肿瘤的形状

可单发。也可多发。肿瘤呈结节状,常沿神经长轴散布,多发者可连接成串珠状。

(2)肿瘤成长的部位

颌面都的神经纤维瘤多发作于三叉神经和面神经散布的区域,坐落面、颊、眼、腭、舌、上颈部。发作于颌骨内者多坐落下颌骨。

(3)肿瘤的性质

应精确丈量病变的大小,扪诊时,神经纤维瘤质地较硬,沿皮下神经散布,呈念珠状或丛状。肿瘤来自感觉神经时,可有显着触痛。肿瘤在神经散布的区域内,有时有结缔安排反常增生,肌肤松弛或折叠下垂,隐瞒眼部,发作功用障碍及脸部变形。肿瘤质地柔软,瘤体内血运丰厚,通常不能牙缩。侵略附近骨时,可致使变形。头脸部多发性神经纤维瘤可伴有先天性枕骨残缺。

三、辅佐查看

1.实验室查看

行血惯例和术前惯例生化、肝肾功用查看。

2.印象学查看

(1)x线片

仅对发作于颌骨内的神经鞘瘤有必定参考价值。典型的下颌骨神经纤维瘤可见下牙槽神经管扩张,颏孔、下颌孔扩展。但骨密质的边缘及外形坚持完好。

(2)颌脸部B超、CT、MRI查看

B超能显现肿瘤前鸿沟,区别肿物为实性或囊性,多体现为大小不一的软安排充满增生或肿块。CT显现病变内部的密度随病变的安排性质而异,肿瘤沿神经长轴布,与周围安排分界不清楚。MRI Tl加权像为低、中信号,T2加权像为中、高混合信号,Gd-DTPA写入后病变呈不均匀强化

3.基因确诊

因为本病系染色体反常致使的遗传性疾病,故分子学水平的基因确诊最有说服力。这些年研讨标明,NF一Ⅱ基因(定位22q2 2)是NF-Ⅱ肿瘤按捺基因,NF一Ⅱ的发作与NF一Ⅱ基因失活有关,且失活的机制符合Kundson双击模型。自NF-Ⅱ基因发现以来,用SSCP、DGGE、异源双链分析(HA)、DNA测序发现200多个系统骤变、100多个种系骤变。NF-Ⅱ基因的失活首要经过基因缺失、插入、点骤变(反义骤变、无义骤变),它们可致使落码、致使蛋白脱离和蛋白反常;别的,剪接位点骤变可致使外显子(exon)跳动或终止密码子提早老练。不管哪一种骤变,均可使蛋白功用损失,破坏其抗原癌基因效果。现在来说SSCP骤变有较高的检出率。

4.电生理

纯音测听通常首先体现为高频劳累的感音神经性聋,言语测听可见分辨率差。ABR查看为Ⅲ、Ⅳ、V渡肯定潜伏期延伸,I~Ⅲ、I~V波间期延伸,听力劳累较重时各波不能引出,ABR不失为双侧听神经瘤初筛的较好办法。眼震电图可确定前庭功用受损程度。

四、确诊规范

(1)NF I确诊规范(美国NIH,1987)

6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区斑点;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NF I患者;2个或2个以上LJsch结节;骨危害;

(2)NFⅡ确诊规范印象学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体混浊。

辨别确诊:

应与结节性硬化、脊髓空泛症、骨纤维结构不良综合征和部分软安排蔓状血管瘤辨别。

安排病理学查看

显现肌肤神经纤维瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞;电镜查看可见在胶原安排中存在施万细胞分支,咖啡斑区域表皮细胞内可见无穷色素颗粒,此体现具有特征性。

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