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神经纤维瘤病性侧弯

发布时间: 2016-11-01 10:32:25 来源:中国癌症防治网

神经纤维瘤病是周围和中枢神经体系的一种常染色体显性遗传性疾病,以神经嵴细胞的反常增生为特征,孩童和成人均可发生,临床上较多见。临床体现以累及骨骼、肌肤和软组织为主。

分两型:神经纤维瘤病一型 (neurofibromatosisl, nf一 1也称周围型 );神经纤维瘤病二型 (nf. 2也称中心型 )nf. 1常累及骨骼,且临床体现多样。 nf一 2以双侧听神经瘤体现为主,很少累及骨骼体系。脊柱侧凸是 nf. 1累及骨骼体系的最常见体现,发生率达 10% ~ 60%。虽然这种状况在临床上并不多见,却常是致使严峻侧后凸变形的重要因素。若医治不当,会形成神经及心肺功用多方面的残疾。

病因及分型

1 、 发病机理 神经纤维瘤病 (nf1)又叫 von recklinghausen病是一种常見的遗传病,每三千至四千人中便有一人遭到影响。病况因人而异,一般来说,大部份病人都只遭到细微影响,少有些则对比严峻。到目前为止,仍未有办法能够預測病况的严峻性,即便归于同一宗族,情況也能够有所不同。 遗传方式 。正常人每自己有大約十万个遗传基因,分別來自爸爸妈妈,构成二十三对染色体。神经纤维瘤病的病因是第十七对染色体上的基因变异,这种病归于染色体显性遗传 。病人有一半机会把不正常的基因传給后代,所以病人的家人也应承受医师具体的檢查,以断定有无不正常的基因。如宗族有多人患病能够藉基因连锁剖析做产前确诊。有些神经纤维瘤病病人并无宗族史,这是因为病人中只要 50%由爸爸妈妈遗传得來,其他 50%是因为自觉的基因突变致使。

2 、分型 依据其天然发展史及侧凸的形状,可分为非营养不良型( nodystrophic)和营养不良型( dyotrophic)两类。非营养不良型印象学体现类似特发性脊柱侧凸,故又称类特发性。医治办法根本同特发性脊柱侧凸。营养不良型侧凸,累及椎体较少,侧凸及后凸角度较锐。因为两者医治办法及预后方面差异很大。术前仔细剖析侧凸类型非常重要。

确诊 神经纤维瘤病性脊柱侧弯的确诊通常依据 1987年美国国立清洁研究院所制定的规范 (存在下列 2项以上规范者可确诊为神经纤维瘤病 1型脊柱侧弯 ): 1 、发育老练前的病人有直径5mm以上的肌肤咖啡斑 6个以上或老练后的病人直径大于 15mm 2 、二个以上任何方式的神经纤维瘤或肌肤丛状神经纤维瘤。 3 、腋窝或腹股沟部肌肤斑点化 4 、视神经胶质瘤 5 、二个以上巩膜错构瘤( lisch结节) 6 、对比格外的骨骼病变,如蝶形锥、长骨皮质变薄、假关节等; 7 、 nf-1疾病的直系宗族史。

(一)病史 1 、前期发现 : 躯干或肢体肌肤有咖啡斑,但简单被家属忽略。脊柱侧凸初次大多被家长或教师无意发现,体现为双肩不等高,单侧肩胛骨向后杰出。 2 、临床体现 :脊柱向一侧曲折常为首诊时的主要体现,别的还有站立时躯干不对称如双肩不等高、一侧肩胛骨向后杰出、前胸不对称等体现。严峻的脊柱侧凸可致使胸廓陷落、躯干不平衡、躯干缩短和因为胸腔容积降低形成的耐力降低、气促、心悸等,少量病人可呈现腰背痛。有些病人的脊柱侧凸是无意中发现的,变形能够不明显。 3 、宗族史 :因为此病为遗传病,大都爸爸妈妈有神经纤维瘤病史。 4 、自己史 :具体了解自己史有助于判别脊柱侧凸的天然病程,如要了解脊柱侧凸的发病年纪及病程发展状况。神经纤维瘤病能够在任何年纪发病,且在生长发育中止后,侧凸仍继续发展。

(二)体格检查 1 、发育老练前的病人有直径 5mm以上的肌肤咖啡斑 6个以上或老练后的病人直径大于 15mm。 2、二个以上任何方式的神经纤维瘤或肌肤丛状神经纤维瘤。 3、腋窝或腹股沟部肌肤斑点化。 4、视神经胶质瘤

(三)x线摄片 非营养不良型脊柱侧凸的 x线体现与特发性脊柱侧凸病人类似,可是比特发性脊柱侧凸发病早并且预后较差。 营养不良型脊柱侧凸的 x线体现为椎体的边缘搔刮征,横突的纺锤形增大,椎旁软组织肿瘤,椎间孔扩展,椎弓根发育不良,椎弓根距离增宽,也许伴有椎体的半脱位或许彻底脱位,铅笔夹样肋骨。脊柱可呈严峻的角状变形和变形,即侧后凸。变形椎体旋转往往很严峻。

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